Descripción
- Idioma: Castellano
- Extensión: 83 páginas
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MÓDULO 1. MÉTODOS Y TÉCNICAS EN GENÉTICA DE LA CONDUCTA
CONCEPTO TEORÍA MÉTODOS ESTADÍSTICOS El modelo biométrico de descomposición de la variancia Introducción y concepto de heredabilidad y ambientalidad ¿Cómo se relacionan ambiente y genotipo? Uniendo las piezas del rompecabezas: la descomposición de la varianza fenotípica o total
Diseños y métodos de investigación Estudios de gemelos Estudios de familias Análisis de extremos Cartografía de QTL y estudios de ligamiento Estudios de asociación Errores que evitar en la interpretación de estudios en genética del comportamiento MÉTODOS Y TÉCNICAS DE LABORATORIO Conceptos generales Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain reaction: PCR)
Separación electroforética de ácidos nucleicos Mutaciones o polimorfismos Concepto de Haplotipo, desequilibrio de ligamiento y tagSNP. Proyecto HapMap
Hibridación de ácidos nucleicos Southern blot Northern blot Métodos de genotipado del ADN Secuenciación de ADN Análisis de conformación de cadena sencilla (SSCP) Análisis de heterodúplex Determinación de polimorfismos mediante análisis de restricción (PCR-RFLP)
Amplificación múltiple (PCR Multiplex) Amplificación múltiple dependiente de ligación de la sonda
Determinación de polimorfismos microsatélites Genotipado mediante sondas TaqMan Chips de ADN para genotipado en gran escala Estudios de expresión génica Análisis de la expresión mediante PCR cuantitativa Análisis de expresión masiva (microarrays) MÉTODOS DE ESTUDIO EN MODELOS ANIMALES Métodos de estudio de modificaciones epigenéticas. Metilación del ADN
Digestión con enzimas de restricción sensibles a Metilación
Conversión del ADN mediante bisulfito Modelos animales utilizados en psicogenética Estudios de las diferencias entre cepas de una misma Especie Estudios por medio de mutaciones genéticas Espontáneas
Modelos clásicos en psicogenética: abordaje desde el Genotipo
Modelos con animales manipulados genéticamente: abordaje desde el genotipo
Utilidades de los modelos animales en psicogenética Aportaciones a los estudios de psicogenética de las cepas outbred Aportaciones a la psicogenética de las mutaciones genéticas espontáneas
Aportaciones a la psicogenética de los modelos Clásicos Aportaciones a la psicogenética de los animales manipulados genéticamente
MÓDULO 2. BASES MOLECULARES Y CELULARES DE LA HERENCIA
CONCEPTO TEORÍA BIOMOLÉCULAS Proteínas Concepto y función de las proteínas Formación de las proteínas Estructura y clasificación de las proteínas Las enzimas Concepto y función de las enzimas Estructura de las enzimas Enzimas y su medio: temperatura y pH Clasificación de las enzimas Ácidos nucleicos Concepto y funciones de los ácidos nucleicos Los nucleótidos La energía ATP Tipos de ácidos nucleicos: el ADN y el ARN El ácido desoxirribonucleico o ADN El ácido ribonucleico o ARN MITOSIS Y MEIOSIS La mitosis La meiosis LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN Ligamiento Recombinación CONCEPTO DE GEN El cariotipo ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO: EL CROMOSOMA LA SÍNTESIS DEL ADN: MODELO SEMICONSERVATIVO DE LA REPLICACIÓN
Los experimentos de Meselson y Stahl Replicación del ADN: duplicación de la información genética para su transmisión a la siguiente generación
LA TRANSCRIPCIÓN EL CÓDIGO GENÉTICO: EL LENGUAJE DE LA VIDA Propiedades del código genético LA TRADUCCIÓN MUTACIONES CONTROL EPIGENÉTICO, MODIFICACIONES Y NIVELES DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA GENES REGULADORES Y GENES CODIFICADORES DE PROTEÍNAS Diferentes niveles de regulación de la expresión génica en eucariotas GENES MITOCONDRIALES MÓDULO 3. MODELOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA
CONCEPTO TEORÍA HERENCIA UNIFACTORIAL O MONOGÉNICA Herencia unifactorial autosómica Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia ligada al sexo Herencia ligada a X Herencia ligada a Y Herencia influida y herencia limitada al sexo HERENCIA MULTIFACTORIAL Múltiples factores genéticos y ambientales Rasgos patológicos Tipos de herencia multifactorial Herencia multifactorial cuantitativa Dosis génica y valor genotípico Variabilidad fenotípica: genética y ambiente Cría selectiva Grado de parentesco La inteligencia, ¿un ejemplo de herencia multifactorial cuantitativa? Herencia multifactorial cualitativa Algunas enfermedades que siguen un patrón de herencia multifactorial HERENCIA EXTRANUCLEAR ADN mitocondrial Herencia mitocondrial Neuropatía ocular hereditaria de Leber Epilepsia mioclónica progresiva causada por MERF Síndrome de Kearns-Sayre Alteraciones poligenéticas MÓDULO 4. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y CONDUCTA
CONCEPTO TEORÍA QUÉ ES UNA CROMOSOMOPATÍA: DEFINICIÓN, TIPOS Y FRECUENCIAS Anomalías numéricas Aneuploidías Poliploidías Las anomalías cromosómicas estructurales Deleción (o monosomía parcial) Duplicación (o trisomía parcial) Translocación Microdeleción Disomías uniparentales PRINCIPALES EFECTOS DE LAS CROMOSOMOPATÍAS ORIGEN DE LAS PRINCIPALES CROMOSOMOPATÍAS ¿Cómo se originan las aneuploidías? Mecanismos de Formación ¿Por qué se originan las aneuploidías? Factores de riesgo Factores de riesgo biológicos Factores de riesgo ambientales EJEMPLOS DE ANEUPLOIDÍAS FRECUENTES El síndrome de Down Características citológicas y moleculares Características físicas y fisiológicas Características conductuales Afectación cerebral y cognitiva Síndrome de Klinefelter Características citológicas y moleculares Características físicas y fisiológicas Características conductuales Afectación cerebral y cognitiva El síndrome de Turner Características citológicas y moleculares Características físicas y fisiológicas Características conductuales Afectación cerebral y cognitiva PRINCIPALES ANOMALÍAS ESTRUCTURALES MÓDULO 5. PERSPECTIVAS EN COGNICIÓN, PERSONALIDAD, PSICOPATOLOGIA Y ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
CONCEPTO TEORÍA GENÉTICA Y FUNCIONES COGNITIVAS EN HUMANOS Introducción La heredabilidad de las funciones cognitivas Contribución de genes específicos a las habilidades cognitivas: identificación de genes candidatos
Función cognitiva general Aprendizaje y memoria Genes y funciones frontales GENÉTICA Y NEUROIMAGEN Estudios de gemelos Neuroimagen estructural Neuroimagen funcional Variaciones genéticas específicas y neuroimagen Apolipoproteína E Gen BDNF Polimorfismos del sistema dopaminérgico Sistema serotorinérgico PERSPECTIVAS EN GENÉTICA DE LA PERSONALIDAD ¿Qué es la personalidad? Concepto de rasgo y medida de la personalidad Neuroticismo, ansiedad y evitación del daño: bases genéticas de la emocionalidad negativa Heredabilidad de la emocionalidad negativa Cartografías de QTL y estudios de ligamiento Genes candidatos y estudios de asociación Extraversión, búsqueda de sensaciones y de la novedad: bases genéticas de la emocionalidad positiva
Heredabilidad de la emocionalidad positiva Cartografías de QTL y estudios de ligamiento Genes candidatos y estudios de asociación Comportamiento desinhibido y antisocial: bases genéticas del control conductual
Heredabilidad del control conductual Genes candidatos y estudios de asociación Interacciones entre genotipo y ambiente y desarrollo Perspectivas en la investigación en genética de la personalidad PERSPECTIVAS EN PSICOPATOLOGÍA El trastorno por déficit de atención con hiperactividad Estudios de gemelos, adopciones y familias Subtipos del TDAH Genética molecular del TDAH El gen del receptor DRD4 de la dopamina El receptor DRD5 de la dopamina El gen DAT1: el transportador de la dopamina Perspectivas futuras Esquizofrenia ¿Qué es la esquizofrenia? Epidemiología genética Genética molecular
Anticipación y repeticiones de trinucleótidos Perspectivas
Trastornos afectivos Estudios de familias y de gemelos Estudios de asociación
Perspectivas para el futuro Trastornos de la alimentación Estudios de familias y de gemelos Estudios de ligamiento
Estudios de asociación Perspectivas para el futuro Trastornos del control de los impulsos Trastornos de la adicción MÓDULO 6. ASESORAMIENTO GENÉTICO
CONCEPTO TEORÍA CONCEPTO DE ASESORAMIENTO GENÉTICO PRINCIPIOS RECTORES DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Autonomía Beneficencia Justicia Confidencialidad NIVELES Y ETAPAS DE ACTUACIÓN DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento genético en sujetos sintomáticos. Patrones de transmisión de enfermedades genéticas Asesoramiento genético en sujetos asintomáticos a riesgo
Asesoramiento prenatal ASESORAMIENTO GENÉTICO EN DEMENCIAS NEURODEGENERATIVAS Protocolo de asesoramiento genético en pacientes con demencia genéticamente determinada
Protocolo de asesoramiento genético para diagnóstico predictivo en sujetos asintomáticos ASESORAMIENTO GENÉTICO EN PROCESOS NO DETERMINADOS GENÉTICAMENTE COMUNICACIÓN DEL RESULTADO Y DISCUSIÓN DE LAS ALTERNATIVAS QUE SE PUEDEN SEGUIR DEPENDIENDO DEL TRASTORNO APOYO PSICOLÓGICO A CORTO Y A LARGO PLAZO APORTACIÓN DEL PSICÓLOGO EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO CAPÍTULO 7. CURTIS: LA REPRODUCCIÓN CELULAR
CONCEPTO TEORÍA LA DISTRIBUCIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA La división celular en los procariontes La división celular en los eucariontes LA VIDA DE UNA CÉLULA: EL CICLO CELULAR La regulación del ciclo celular LA DIVISIÓN DEL NÚCLEO Y DEL CITOPLASMA: MITOSIS Y CITOCINESIS La condensación de los cromosomas y el ensamblado del huso mitótico Las cuatro fases de la mitosis La división del citoplasma SENESCENCIA: EL ENVEJECIMIENTO DE UNA CÉLULA EL PROCESO DE MUERTE CELULAR: APOPTOSIS VERSUS NECROSIS LA DIVISIÓN CELULAR: UN MODELO DE REPRODUCCIÓN DE UN ORGANISMO HACIA LA REPRODUCCIÓN SEXUAL CÉLULAS HAPLOIDES, DIPLOIDES Y POLIPLOIDES: DISTINTOS NÚMEROS DE DOTACIONES CROMOSÓMICAS LA MEIOSIS: UNA REDUCCIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS LA MITOSIS: PROCESOS SIMILARES PERO DIFERENTES LA MEIOSIS EN ORGANISMOS CON DISTINTOS CICLOS VITALES POSIBLES ERRORES EN LA MEIOSIS LAS CONSECUENCIAS DE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Tres fuentes de variabilidad genética CAPÍTULO 8. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Y EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA
CONCEPTO TEORÍA LAS CONTRIBUCIONES DE MENDEL El método experimental de Mendel El principio de segregación Consecuencias de la segregación El principio de distribución independiente SOBRE GENES Y CROMOSOMAS Las leyes de Mendel y la dinámica de la meiosis El concepto preliminar de gen Las moscas del género Drosophila Surgen variantes inesperadas: el descubrimiento de la mutación La determinación cromosómica del sexo Las características ligadas al sexo El ligamiento entre genes y la recombinación El mapeo de cromosomas: determinación de la distancia genética AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN Las interacciones entre diferentes alelos Dominancia incompleta y codominancia Alelos múltiples en la población Diversos tipos de interacciones génicas Aparición de nuevos fenotipos Enmascaramiento entre genes: la epistasis Un gen afecta más de una característica: el fenómeno de plelotropía La interacción entre los genes y el medio ambiente La acción de varios genes: herencia poligenética Otros factores afectan al fenotipo: expresividad y penetrancia ALTERACIONES CROMOSÓMICAS CAPÍTULO 9. LAS BASES QUÍMICAS DE A HERENCIA: EL ADN Y SU REPLICACIÓN
CONCEPTO TEORÍA LA QUÍMICA DE LA HERENCIA El material genético: ¿DNA o proteínas? LA PISTA DEL DNA Los experimentos con bacterias y el factor transformador La estructura del DNA: un polímero de nucleótidos Los experimentos con bacterófagos: la reivindicación del DNA Evidencia adicional en favor del DNA Cómo está contenida la información en la molécula del DNA EL MODELO DE WATSON Y CRICK EL MECANISMO DE REPLICACIÓN DEL DNA El mecanismo general de la replicación del DNA La iniciación La síntesis de las nuevas cadenas El enigma de la síntesis en una sola dirección Telómeros y telomerasas Corrección de errores Energética de la replicación del DNA LA DNA POLIMERASA COMO HERRAMIENTA DE MULTIPLICACIÓN: PCR EL DNA COMO PORTADOR DE INFORMACIÓN CAPÍTULO 10. EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: LOS CAMINOS DEL DNA A LA PROTEINA
CONCEPTO TEORÍA LA EVOLUCIÓN DEL CONCEPTO GEN EL FLUJO DE INFORMACIÓN DENTRO DE LA CÉLULA EL CÓDIGO GENÉTICO La universalidad del código genético LA TRANSCRIPCIÓN: DEL DNA AL RNA El mecanismo de transcripción: síntesis del RNA mensajero Trancripción en procariontes y eucariontes El procesamiento del RNA mensajero LA TRADUCCIÓN: DEL RNA AL POLIPÉPTIDO El RNA ribosómico y los ribosomas El RNA de transferencia, un adaptador entre los aminoácidos y el mRNA El proceso de síntesis de polipéptidos La iniciación de la síntesis La elongación del polipéptido La terminación de la síntesis UNA REDEFINICIÓN DE LAS MUTACIONES UNA REVISIÓN DEL CONCEPTO GEN
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